MAGUNKRÓL

KÜLDETÉS

Célunk, hogy olyan speciális diagnosztikai szolgáltatásokat nyújtsunk, amelyek kifejezetten a krónikus állapotok feltárására irányulnak, és hazánkban eddig nem voltak elérhetőek. A Ritka Betegségek Laboratóriuma ezeknek a szolgáltatásoknak az átfogó, könnyen áttekinthető gyűjtőhelye, mivel nem egyetlen laboratórium vizsgálataira szorítkozunk, hanem számos vezető amerikai laboratórium tesztjei lekérhetők rajtunk keresztül. Ezek a laboratóriumok kivétel nélkül akkreditált és a CLIA által hitelesített intézetek, amelyek neves orvosi szaklapokban publikálták a módszertanukat.

Az ember könnyen elbizonytalanodik, amikor a különböző laborok különféle tesztjei között böngészve próbálja megtalálni azokat a vizsgálatokat, amelyek segíthetnek a megfelelő diagnózis felállításában, arról nem is szólva, milyen nehéz megítélni, mely laborok nyújtanak megbízható eredményt, és melyek nem. A mi célunk az, hogy áthidaljuk ezeket a nehézségeket, ezért csakis a kategóriájukban a legjobb laborvizsgálatokkal dolgozunk, így az eredmények megbízhatóak, és nem születik félrevezető, helytelen diagnózis.

Tudniillik, az „újnak számító”, máig kutatások tárgyát képező betegségek felderítésével foglalkozó laboratóriumok nyilván profitszerzés céljából vannak jelen ebben a piaci szegmensben, de mégis sok szempontból különböznek egymástól, és nem egységes etikai kódex alapján működnek. Mi nagy gondossággal válogattuk ki közülük a legjobbakat az elérhető lehetőségek közül, és határozott célunk, hogy Önnel együttműködve végigvezessük Önt azon a szövevényes úton, amelynek végén a helyes, megalapozott diagnózis meg tud születni.

ELŐNYÖK

Függetlenként, nem kizárólagosan egy laboratóriumot vagy egészségügyi szolgáltatót képviselünk, és nem célunk, hogy olyan betegséget valószínűsítsünk Önnél, amellyel valójában nem rendelkezik.
Csakis az elengedhetetlenül szükséges teszteket javasoljuk Önnek, mivel semmiféle további terápia vagy termék eladásában nem vagyunk érdekeltek.
Pénzt takarít meg azzal, ha a helyes diagnózis minél hamarabb, a lehető legkevesebb teszt igénybevételével felállítható.
A krónikus betegségek az orvostudomány máig legkevésbé feltérképezett területét jelentik, és sok diagnosztikai vállalkozás igyekszik a zavarosban halászni – mi azonban az Ön érdekében csakis a bizonyítottan bevált laboratóriumokkal működünk együtt.
A teszt választék kialakításakor nem egy adott labor tesztkatalógusa volt a fő kiválasztási szempont, hanem hogy a kórképek felismerését több iránydiagnózisból is lehetővé tegye.
Módszertanunk alapja a kiinduló állapottól történő eltérés feltérképezésére és a prediktív modellezésre épül – a részletekről lentebb olvashat ezzel kapcsolatban

SZEMÉLYES TÖRTÉNET

A Ritka Betegségek Laboratóriumának alapítójaként én magam is egy rejtélyes betegséggel küzdök, és a helyes diagnózis és a megfelelő terápia megtalálásához vezető rögös úton döntöttem úgy, hogy megalapítom ezt az vállalkozást, hogy ezzel próbáljak segítséget nyújtani azoknak, akik hasonló helyzetben találják magukat.

2018 decemberében kezdtek megjelenni az első furcsa tüneteim, és csak úgy, a semmiből hirtelen erős fájdalmaim lettek. Orvosi szempontból úgy tűnt, hogy a panaszaim között nincs összefüggés, de én úgy éreztem, hogy bizonyosan ugyanaz az eredetük és a gyökerük. De mivel a tünetek igen szerteágazóak voltak, nehezen tudtam a szakorvosoknak elmagyarázni a helyzetemet. Mindegyikük csakis azokra a tünetekre volt kíváncsi, amelyek a saját szakterületükbe vágtak, és a többit egyszerűen elhessegették, holott én biztos voltam benne, hogy a valódi ok megértésében azoknak is nagy jelentőségük van. Szó szerint minden szakterület specialistáját megjártam, de semmiféle kézzel fogható, gyakorlati diagnózis nem született, leszámítva azt a felvetést, hogy minden tünetem pszichés eredetű, és hogy a lelki gondjaimat testi szintre hozva nyilvánítom meg – erre külön szakkifejezésük is van: szomatizáció.

De én képtelen voltam elfogadni ezt a magyarázatot.

Ismerősen hangzik? Hasonló cipőben jár?

Mivel a rosszabbodás a korábbi egészséges állapotból nagyon hirtelen következett be, ezért azt gyanítottam, hogy valamiféle fertőzés állhat a háttérben. A tünetek igen bizonytalanok és homályosak voltak, ezért kénytelen voltam minden lehetséges szerológiai tesztet megcsináltatni magánúton, de ezek sem hoztak egyértelmű választ. Hosszú heteket, sőt hónapokat töltöttem azzal, hogy a neves orvosi szakportálok lektorált publikációi között végeztem kutatást, és próbáltam a tünetek alapján leszűkíteni a lehetséges betegségek körét.

Egy ponton krónikus Lyme-kórral diagnosztizált egy specialista, de valahogy ez is hihetetlennek tűnt számomra, arról nem is szólva, hogy ezzel a kórképpel kapcsolatban igen megosztott az orvostársadalom vélekedése is. De ez a diagnózis legalább egy irányt mutatott számomra: a vektorok (leginkább ízeltlábúak) által terjesztett fertőzés sokkal elfogadhatóbbnak és hihetőbbnek tűnt minden másnál.

Így hát elkezdtem ezekre a fertőzésekre fordítani a figyelmem, és már nem csak a helyileg elérhető laborok tesztjeit vettem igénybe ahhoz, hogy a végére járjak ennek a rejtélyes kórképnek, hanem a legjobb európai laboratóriumok tesztjeit is kipróbáltam. Voltak, amelyek pozitív eredményt mutattak, ami vagy egy krónikus, folyamatosan jelen lévő fertőzésre utalt, vagy valamilyen múltban lezajlott fertőzésre való utalásként lehetett értelmezni. De a tünetek egyik ilyen fertőzés meglétét sem támasztották alá. Még talányosabb volt azonban az, hogy a legvalószínűbbnek vélt fertőzések szerológiai tesztjei mindig negatív eredményt mutattak. Egy idő után nyilvánvalóvá vált számomra, hogy bizonyos fertőzéseket szinte lehetetlen minden kétséget felülmúlóan kizárni, valószínűleg az adott laboratóriumok által használt technológia korlátai miatt, de ugyanilyen nehéz határozott pozitív eredményt kapni is. Csupán egy maréknyi laboratórium volt hajlandó pénzt fektetni a megfelelő technológia megtalálásába, a tudományos kutatásokba és a tesztek helyes kalibrálásába. Végül sikerült rátalálnom egy hiteles laborra, amely a krónikus fertőzések detektálásához megfelelő, pontos tesztet használta, és megerősítette azt, amit mindvégig gyanítottam.

Miután több sorstárssal beszéltem, egyértelműen kiderült, hogy hatalmas piaci rés van a diagnosztikai piacon, és óriási igény lenne a krónikus fertőzéseket kimutató pontos és megbízható tesztekre. Ezért aztán elvállaltam a téma vezető laboratóriumainak magyarországi és regionális képviseletét, és megalapítottam a vállalkozásomat – a Ritka Betegségek Laboratóriuma azért született, hogy segítsen azokon a velem hasonló cipőben járó társaimon, akik a helyes diagnózist szeretnék megtalálni a tüneteikhez.

Felismertem, hogy a nagyvállalati világban az adattudomány és Big Data területén működő osztályok felépítésével eltöltött több évtizedes vezetői tapasztalatom remekül hasznosítható, hogy elemzésközpontú, adatokra épülő orvosdiagnosztikai módszert dolgozzak ki. Az adatelemzési kompetencia és a rajtunk keresztül elérhető laboratóriumi tesztek együttesen adják a vállalkozásom alapját. A Ritka betegségek Laboratóriumának ügyfelei pedig ennek a többszempontú megközelítésnek az előnyeit élvezik.

MÓDSZERTAN

A módszerünk arra alapul, hogy az egészségügyi adatokat az adattudomány és adatelemzés eszközeivel dolgozzuk fel, ezek segítségével igyekszünk kizárni vagy megerősíteni az esetleges diagnózisokat. Az egyik kulcsfontosságú eszközünk egy viszonyítási alapállapot meghatározása: nem csupán azt nézzük, hogy a jelenlegi vérképén szereplő értékek beleesnek-e a normál tartományba, hanem ezeket az értékeket összehasonlítjuk a korábbi, „egészséges” időszakban levett vérképek értékeivel. A másik fontos szempont egy olyan prediktív adatmodell alkalmazása, amely ezeken az értékeken kívül Big Data elemeket is magában foglal, amik az ismert betegségek és a szervezet erre adott válaszreakciói közti összefüggéseket is tartalmazza. Az szervezet válaszreakciói alatt a labor eltéréseket, a tünetlistát és az egyén saját alapállapotától való eltéréseket értjük.

Egy újabb fontos pillér a transzlációs medicina irányelveinek alkalmazása, ami azt jelenti, hogy a lehetséges, jelenleg kutatott és publikált betegségek esetleges meglétét is fontolóra vesszük a diagnózis javaslata során.